Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
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Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Syndrome de Dravet
- Malformation du tube digestif
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Syndrome de Rett
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Différence du développement sexuel
- Malformation urogénitale
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Fabry
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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